¿Qué es?
El albinismo es una alteración genética que ocasiona un defecto en la producción de melanina, pigmento que forma el color de la piel, el cabello y los vellos corporales.
La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, el llamado albinismo.
Esta enfermedad es hereditaria y aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. Una persona albina, al nacer, se puede detectar a simple vista que tienen la piel y el pelo más blanco que cualquier otro miembro de la familia. En cuanto a sus ojos, pueden tener miopía, hipermetropía o estrabismo. Deben tener especial cuidado con sus ojos, poniéndose anteojos de sol con filtros UVA/UVB.
Tipos de albinismo
Un mito común del albinismo es que los afectados tienen ojos rojos. En realidad, hay diferentes tipos de albinismo, y la cantidad de pigmento en los ojos varía. Aunque hay algunos individuos con ojos rojizos o violetas, la mayoría tienen ojos azules. Algunos tienen ojos castaños ó cafés.
Existen tres tipos:- Tipo 1: en este tipo de albinismo, la tirosina lleva a que no se logre convertir este aminoácido en melamina.
Esto se debe a un defecto genético en la tirosinasa (enzima encargada de metabolizar la tirosina).
- Tipo 2: se debe a un defecto en el gen “p” y los afectados tienen una pigmentación clara al nacer.
- Albinismo Oculocutáneo: es la forma más grave de albinismo y las personas afectadas aparecen con
cabello, piel y color del iris blanco o rosado. Este tipo de albinismo se hereda de un proceso autosómico
recesivo.
Problemas del albinismo en relación a la visión
Las condiciones comunes en el albinismo incluyen:
- Nistagmus, movimiento irregular del ojo.
- Estrabismo, descontrol de los músculos de los ojos ("ojos cruzados" o sin coordinación).
- Sensibilidad a luces brillantes ó claras.Las personas con albinismo pueden tener miopía (mala vista de
lejos ó de cerca) y frecuentemente tienen astigmatismo (imágenes distorsionadas).
Estos problemas resultan de un desarrollo anormal del ojo porque no hay suficiente pigmento. La retina, la superficie dentro del ojo que recibe luz, no se desarrolla normalmente antes de nacer y en la infancia. Las señales del nervio de la retina al cerebro no siguen los caminos usuales. El iris, la parte de color en el centro del ojo, no tiene pigmento suficiente para protegerse de los rayos de luz que entran al ojo. (La luz normalmente entra al ojo por la pupila, la parte oscura del ojo, pero en personas con albinismo la luz puede pasar por la muralla del iris también.).
Los tratamientos del ojo son compuestos principalmente por rehabilitación visual. La cirugía para corregir el estrabismo puede mejorar la apariencia de los ojos. Sin embargo, como la cirugía no corrige las rutas erróneas de los nervios desde el ojo al cerebro, no proveerá visión aguda binocular. La cirugía sí puede ayudar la visión al expandir el espacio visual (donde uno ve un punto fijo) para corregir la esotropía ú "ojos cruzados".
Aunque el grado de discapacidad visual difiere de un albino a otro, hay ciertos patrones comunes que no son conocidos habitualmente por los centros que se encargan de determinar el grado de minusvalía. Estos patrones son, por ejemplo, la baja agudeza visual, la fotofobia o la deficiente visión estereoscópica. Sería necesario que los centros que determinan los grados de minusvalía en cada comunidad autónoma reciban información adecuada sobre lo que representa el albinismo.
Importancia del diagnóstico temprano
Es importante realizar un diagnóstico temprano del albinismo y de las deficiencias visuales asociadas al mismo, para enfocar correctamente el seguimiento de los niños, tanto desde el punto de vista oftalmológico como educativo. Hay casos, particularmente el de los albinos oculares (que no presentan déficit de pigmentación en piel y cabello), en los que este diagnóstico se obtiene muy tarde o no se obtiene en absoluto, lo que puede ocasionar dificultades y retrasos en el desarrollo educativo.
Ayudar a la integración social de los niños
Las personas con albinismo tienen el riesgo de ser aislados porque el albinismo es frecuentemente malentendido. La estigmatización social puede ocurrir, especialmente dentro de comunidades de color donde la raza o paternidad de la persona con albinismo puede ser dudada. Las familias y las escuelas deben hacer el esfuerzo de no excluir a los niños con albinismo de las actividades de grupo.
Página con preguntas frecuentes acerca del albinismo:
Fuentes:
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