SÍNDROME DE HURLER O GARGOLISMO

Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.

¿Cómo se clasifica?

Basándose en el actual conocimiento de las enzimas y de los genes, actualmente sabemos que las MPS comprenden un amplio espectro de severidad y que los pacientes pueden ser clasificados desde Síndrome de Hurler a Hurler- Scheie a Síndrome de Scheie.

Debido a que no hay una clara distinción entre los grupos, se ha sugerido una clasificación sobre la base de la gravedad de la enfermedad.

• Hurler como MPS1 severo, los niños afectados tienen una vida corta.
• Hurler- Scheie como MPS1 intermedio, los niños afectados tienen inteligencia normal o casi normal pero síntomas físicos más severos que los que tienen síndrome de Scheie.
• Scheie como MPS1 atenuado o leve, los afectados tienen una inteligencia normal y el progreso de los problemas físicos es más lento y pueden vivir hasta la vida adulta.

Signos y Síntomas

Es importante recordar que, cualquiera que haya sido la categoría en la que hayan clasificado a tu bebé, la enfermedad puede producir una variedad enorme de síntomas. Todos los bebés parecen normales al nacer pero pronto (entre los 6 y los 12 meses), empiezan con algunos indicios:

·    Crecimiento: El crecimiento es menor que el normal, aunque es variable. Los bebés con el síndrome de Hurler pueden ser muy altos al nacer y pueden crecer más de lo que se considera normal en el primer año de su vida pero después se para totalmente alrededor de los tres años. En contraste, los bebés con el síndrome de Scheie generalmente llegan a una estatura normal (1.50 o más). La altura en el síndrome de Hurler-Scheie es variable llegando a normal-bajo.

·   Inteligencia: La acumulación progresiva de MPS en las células cerebrales causa retraso en el desarrollo alrededor de los 3 años de edad, seguida de una regresión progresiva hasta llegar a la muerte. Sin embargo, hay una gran variedad en la severidad de estos síntomas, algunos niños pueden decir solamente algunas palabras mientras que otros aprenden a hablar bien y hasta llegan a leer un poco.

·    Apariencia física: Los individuos afectados se parecen mucho dado el crecimiento exagerado de sus rasgos faciales, sus facciones son toscas (como de las gárgolas de la arquitectura gótica), nariz ancha con puente nasal bajo y ligeramente respingada, cara plana y cabeza grande. Las cabezas son más grandes que lo normal de atrás para adelante y tienen una frente abultada.

§  Boca: La lengua es grande los labios son gruesos y prominentes y los dientes son pequeños y malformados con muy poco esmalte. Es importante cuidar la higiene dental de estos niños porque una caries dental puede ser causa de dolor.

·   Bazo e Hígado: Tanto el hígado como el bazo se agrandan por el depósito de los mucopolisacáridos. Esto inhibe también la expansión de los pulmones para una buena respiración.

·   Problemas del tubo digestivo: Muchos niños con el síndrome de Hurler sufren periódicamente de diarrea y heces blandas. La causa de esto no se conoce completamente. Generalmente, el problema es causado por estreñimiento severo o por "escape" de materia fecal blanda por detrás de la masa sólida de heces. Se piensa que puede haber un defecto en el sistema nervioso autónomo que es el que controla los movimientos del intestino y de otras acciones involuntarias del organismo. El problema puede desaparecer a medida que el niño crece, pero puede empeorar debido a la toma de antibióticos prescritos para otros problemas.

·   Abdomen y hernias: El abdomen es globoso por la postura del niño, la debilidad de los músculos y al agrandamiento del hígado y del bazo. Frecuentemente, se forman hernias, del ombligo (hernia umbilical) o en la ingle (hernia inguinal). Las hernias se pueden presentar desde el nacimiento. Las hernias deberían repararse quirúrgicamente pero a veces vuelven a aparecer. Las hernias umbilicales generalmente no son tratadas a menos que sean muy grandes y causen problemas.

·   Malformaciones en los huesos Huesos y articulaciones: los niños con MPS1 tienden a tener problemas significativos con la formación de los huesos y su crecimiento. Esto conduce a problemas óseos y a problemas neurológicos si se llegan a comprimir los nervios por los huesos.

§  Columna vertebral: Los huesos de la columna se conocen como vértebras y generalmente se alinean uno sobre el otro. Las vértebras de los niños afectados por el síndrome de Hurler – Scheie generalmente no están bien formadas y probablemente no pueden interactuar entre ellas. Una o dos de ellas en la mitad de la espalda son más pequeñas que el resto y están colocadas más atrás lo que puede causar una curvatura angular o joroba pero generalmente no se requiere tratamiento.

§  Cuello: Los huesos que estabilizan la conexión entre la cabeza y el cuello pueden estar malformados haciendo que no sea muy estable. Algunas veces es necesaria una cirugía para evitar que se deslicen.

§  Articulaciones: todas las articulaciones: manos, muñecas, hombros, codos, caderas, rodillas y tobillos, pueden verse afectados en grados variables. El movimiento puede limitarse bastante y posteriormente pueden presentar artritis y rigidez.

§  Se paran y caminan un poco doblados debido a la rigidez de las articulaciones de las caderas, hombros y rodillas.

·   Malformaciones en el corazón y los pulmones acompañadas de infecciones respiratorias crónicas que producen la muerte en la primera década de vida. Algunos niños con Hurler respiran muy ruidosamente y roncan cuando están dormidos. La enfermedad cardiaca es relativamente común pero puede no desarrollarse o causar problemas hasta más tarde en la vida. El corazón puede afectarse de distintas maneras: el corazón posee cuatro compartimentos o cámaras separadas por válvulas que se abren y se cierran a medida que la sangre es bombeada de una cavidad a la otra, y pueden debilitarse debido a depósitos de mucopolisacáridos o pueden fallar al no cerrarse completamente permitiendo que la sangre se devuelva. El mismo músculo del corazón puede también dañarse por estos depósitos (cardiomiopatía) y el latido cardiaco puede verse forzado por las infecciones torácicas repetidas o por tener que bombear la sangre a través de pulmones rígidos (cor pulmonale) Estas condiciones pueden ayudarse con tratamiento médico.

§  Garganta: las amígdalas y adenoides se encuentran crecidos y pueden bloquear el paso del aire a los pulmones. El cuello es generalmente corto lo que contribuye a problemas respiratorios. La tráquea se estrecha porque se forman depósitos de mucosidad y los cartílagos que la forman pueden estar reblandecidos. Los nódulos y la ondulación excesiva puede bloquear aún más el paso del aire.

·    Ojos: la córnea se opaca lo que ocasiona problemas en la visión que pueden llegar a la ceguera.

·    Cerebro: aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales acompañado de retraso mental progresivo.

·    Piel: La manifestación dermatológica más frecuente del síndrome de Hurler es la hipertricosis generalizada, el vello es más grueso y más abundante de lo normal. Algunos autores señalan el síndrome de Hurler como una enfermedad que puede darse en asociación con la dermatitis atópica (enfermedad de la piel que no tiene una causa determinada).

·   Oídos: algunos niños pueden tener infecciones de oídos frecuentes y es común un grado de sordera que puede empeorar lentamente. Puede ser sordera de conducción (alteración de las estructuras que permiten el paso del sonido al oído), nerviosa (alteración de los nervios del oído), o ambas (sordera mixta). Es muy importante que la audición sea examinada frecuentemente para que los problemas se traten de inmediato y así ayudar al niño a mantener, lo más posible, la capacidad de comunicarse.

Los síntomas del MPS1 intermedio, generalmente se desarrollan entre los 3 y los 8 años de edad y es común que la persona sobreviva hasta la vida adulta: Los niños pueden presentar enfermedad articular, incluyendo rigidez.Problemas cardiacos y huesos anormales de la columna y mano en garra

Tratamiento

La terapia de reemplazo enzimático le agrega una forma funcional de la enzima faltante al cuerpo.

Se ha utilizado un trasplante de médula ósea en algunos pacientes con esta afección y el tratamiento ha tenido resultados variados.

Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados

Pruebas y exámenes

ECG

Pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)

Exámenes de orina para mucopolisacáridos adicionales

Radiografía de la columna

Pronóstico

El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad

FUENTES :  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001204.htm                     http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=9476