La amniocentesis es uno de los estudios más importantes que se realizan durante el embarazo. Sirve para detectar anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down y se recomienda en el caso de mujeres de más de 35 años cuando el riesgo de una anomalía aumenta.
El examen es bastante sencillo y si bien aún hay cierto riesgo de aborto espontáneo, la tecnología al servicio de la medicina ha permitido que el riesgo hoy sea de apenas un 0,5%. Durante el estudio se extrae líquido amniótico a través de una punción transabdominal con la ayuda de una ecografía que permite seguir el recorrido de la aguja, los movimientos del bebé y la ubicación de la placenta en todo momento.Este examen es recomendado en mujeres mayores de 35 años, en aquéllas con antecedentes familiares de anomalías cromosómicas, en quienes han sufrido abortos previamente y también para confirmar resultados de otras pruebas como es el caso del triple screening.
Más allá del Síndrome de Down, permite detectar otros problemas como trastornos endocrinos, defectos del tubo neural, enfermedades hereditarias y aquéllas ligadas al sexo.
El grupo de madres que sobrepasa los 40 años tiene un riesgo total de malformaciones en el recién nacido, de 1/70, y, por lo tanto, la indicación es clara. Las edades comprendidas entre los 35 y 39 años constituyen una “zona gris”, en la cual la experiencia personal de la paciente y la perspectiva del peligro es importante. Todas las mujeres comprendidas dentro de esos límites de edad, que desean tener hijos, deben ser advertidas acerca de los peligros de las anomalías cromosómicas y de la posibilidad del diagnóstico prenatal mediante amniocentesis. Sin embargo, muchas desecharán esta opción.Cuando la madre tiene 34 años de edad o menos, cabe pensar que los riesgos del procedimiento superan a los beneficios. Con todo, hay una franja de madres a las que, por una intensa ansiedad de la pareja, se les podría aplicar razonablemente. A veces, esta ansiedad es muy marcada cuando la familia ya sobrelleva la crianza de un hijo con alguna discapacidad. Estas madres deben ser aconsejadas pacientemente.
Tanto la amniocentesis como la realización de otros métodos de diagnóstico deben estar precedidos por un adecuado asesoramiento genético. Esta función puede ser cumplida por el obstetra pero lo más conveniente es la participación del equipo de genetistas. Además, es preferible que la entrevista incluya a ambos padres. Los padres deben saber que las pruebas no son perfectas y que existe una remota posibilidad de error, aparte de hallazgos ambiguos o de interpretación imposible. Además, ninguna prueba garantiza que el niño que va a nacer sea completamente normal.
Desde luego, la pareja debe conocer que existe un mínimo riesgo de complicación de la gestación (hemorragias o amenaza de aborto de un feto normal). Después de un adecuado asesoramiento, muchos matrimonios eligen la amniocentesis. Otros, están en contra y, en estos casos, su decisión debe ser respetada y apoyada. Si la pareja rechaza completamente el aborto, la amniocentesis no tendría objeto, salvo como posibilidad de preparación psicológica de la pareja y la familia.
Cuando el obstetra indica o sugiere la conveniencia de efectuar estos estudios la embarazada puede sentirse desconcertada por lo que es importante por lo que es importante saber cuáles son los más habituales, para qué sirven y por qué se piden.
El rápido desarrollo de técnicas para el diagnóstico prenatal, durante las últimas dos décadas, ha proporcionado una nueva manera de acceder al mejoramiento genético. Asimismo, ha significado, para los obstetras, una responsabilidad cada vez mayor, en el sentido de que cada vez son más las situaciones en las cuales puede estar indicado el diagnóstico prenatal. Actualmente disponemos de diversos métodos de diagnóstico aplicables en el segundo trimestre de embarazo y, tal vez, en breve conoceremos otros nuevos. La punción amniótica o amniocentesis se realiza con más facilidad y seguridad mediante la aplicación de la ecografía.
La introducción de la fetoscopia brinda la posibilidad de visualizar partes del feto y de tomar muestras de la sangre fetal, así como de practicar biopsias, bajo el control que implica la visión directa. Testimonios procedentes de EE.UU. y Europa Occidental dan cuenta de la eficacia y relativa seguridad de la amniocentesis, practicada en el trimestre medio del embarazo, con fines de diagnóstico genético.
Más allá de la alegría, por lo general los padres embarazados experimentan ciertos temores que, por cierto, no son injustificados. Aún cuando la ciencia ha permitido grandes avances y hay una gran cantidad de estudios médicos que se realizan durante el embarazo, también hay una cuota de azar. ¿Es posible que mi bebé sufra una anomalía genética?
Si bien nadie está exento de padecerla hay algunos casos que se consideran de mayor riesgo. Para sentiros tranquilos, podéis revisar este listado para descartar preocupaciones.
Hay mayores riesgos cuando:
- la madre tiene más años. Las estadísticas indican que los riesgos de tener un bebé con Síndrome de Down es de 1 en 1.295 a los 20 años pero 1 en 82 a los 40 años.
- Si la madre ha estado embarazada anteriormente de un niño con defectos congénitos.
- Si los padres tienen una condición genética recesiva.
- Si una ecografía realizada en las primeras semanas indica que el bebé tiene defectos físicos asociados a un problema de cromosomas.
- Si los padres tienen un historial médico familiar con problemas genéticos.
- Si estudios como la translucencia nucal demuestran que tu bebé tiene un alto riesgo de tener alguna anomalía en los cromosomas.
Esta práctica se ha convertido en una rutina aceptada, de tal manera que, cuando las circunstancias lo requieren, la omisión o el descuido en aconsejarla o proveerla puede ser causa de serios problemas médico-legales. Sin embargo, todavía hay ciertas controversias acerca de cuáles son las indicaciones apropiadas.
Para nadie resulta nueva la palabra amniocentesis. Todas sabemos que es una prueba realizada en la embarazada, para determinar ciertos problemas genéticos a base de extraer una cantidad de fluido amniótico mediante una aguja que se lleva hasta el útero.Sin embargo, no todas quizá estemos al tanto de que tal prueba se hace en la semana número 16 de gestación. Y si a estas 16 semanas se añaden tres o cuatro más que hasta hace un tiempo son las necesarias para saber los resultados, la mujer se encuentra en grandes riesgos de tomar decisiones en relación con un feto que presente anomalías entre las 18 y 21 semanas de gestación.
Fuente: www.crecebebe.com
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