ENFERMEDAD DE HUESOS DE CRISTAL O OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con mucha facilidad, por lo que estas sufren traumatismos mínimos e incluso sin causa aparente. La frecuencia estimada es de aproximadamente 1 a 2 por 10.000 nacimientos.

En un hueso normal el colágeno constituye el 90% de su matriz, en la osteogénesis imperfecta hay un déficit de la cantidad o la calidad del colágeno, debido a un trastorno genético.

Hay ocho tipos fundamentales:      

• Tipo 1 (síntomas leves).
• Tipo 2,3,7 y 8 (síntomas intensos).
• Tipo 4,5 y 6 (síntomas moderados).

Anteriormente se pensaba que había 4 tipos pero los científicos descubrieron que aún los síntomas que parecen ser los mismos en un grupo de pacientes, pueden ser causados por problemas con genes diferentes. 

Es por esto que ahora se habla de ocho y no de cuatro tipos de esta extraña enfermedad.

En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia.

Todos los huesos de estas personas son igualmente frágiles aunque son más frecuentes en los huesos largos y las vértebras.

Los signos y síntomas:       
    

• Baja talla.
• Fragilidad de los huesos y articulaciones laxas (flojas).
• Músculos débiles.
• Caja torácica en forma de barril.
• Cabeza algo grande y triangular.
• Columna vertebral curva.
• Deformidad esqueléticas.
• Escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado.
• Defectos en los dientes (color grisáceo y quebradizos).
• Sordera a partir de los 20 o 30 años.
• Problemas respiratorios.

Diagnóstico:

Para hacerlo los médicos utilizan los antecedentes médicos familiares, los antecedentes del paciente, un examen físico y radiografías.

Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN.

Si hay antecedentes familiares que la padezcan, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la Osteogénesis imperfecta tipo 2 se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

Existe una prueba para diagnosticar esta enfermedad durante el embarazo mediante ultrasonido prenatal en el segundo o tercer trimestre del embarazo.

Tratamiento:

No hay una cura pero se pueden aliviar los síntomas. Pueden incluir:

Tratamiento de las fracturas o de las deformidades esqueléticas, tratamiento de dientes quebradizos, medicamentos para aliviar el dolor, fisioterapia, uso de sillas de ruedas, corsés ortopédicos y otros aparatos o cirugía. Hoy en día existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso. También existe el tratamiento de  trasplante de células madre.

En los casos más severos se puede considerar la posibilidad de la cirugía, colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura.

Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de tiempo.


Muchos niños con Osteogénesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

Sobre protección: para mamás y papás preocupadas/os.

LA NIÑA CON HUESOS DE CRISTAL

Hace mucho tiempo en una pequeña ciudad de cuyo nombre quiero recordar vivía una pequeña niña con huesos de cristal. Era tan delicada que su preocupada madre y su preocupado padre decidieron meterla en una cajita grande de cristal, con el fin, de proteger a la niña del viento, de la lluvia, de todo lo que le rodeaba que podía ser dañino para ella, para que ni la menor motita de polvo pudiera tocar su frágil cuerpecito.

Los padres sólo querían proteger a su querida hija tan soñada y esperada.

La caja de cristal estaba montada sobre cuatro ruedas, y de esta manera podían sacar a la niña también al jardín, para que contemplase a través de los cristales de su cajita las flores, la hierba, los pájaros, el riachuelo de su enorme jardín... Y pudiese escuchar a los niños brincar alegremente al lado de su enorme casita. Ella sin embargo se pasaba las horas sentada en su sillita dentro de la caja inmóvil y sin nadie con quien poder jugar.

Sus padres no perdían de vista ni por un solo momento la caja de cristal. Pero un día tuvieron que alejarse de la casa por un par de horas. De repente una pelota blanca y negra se metió en su jardín un poco después un niño para recuperarla, al ver a la niña encerrada en la caja de cristal se acercó con curiosidad hacia ella y le preguntó que hacía encerrada en aquella cajita.

Fuera de la cajita reinaba la primavera y el niño estaba impaciente por enseñarle todo lo que la niña no había visto ni había podido tocar hasta ese momento.

-         
             Venga grito el niño ilusionado vamos a jugar en la hierba.

Pero las puertas de la caja estaba completamente cerradas y era inútil que las sacudiera y tirara de ellas.

•          Ábreme por favor. Rogó la niña.

Al oír sus gritos todos los niños del barrio corrieron a ayudarla a su gran casa y entre todos abrieron las puertas de la caja de cristal.

Y desde ese día aunque la niña a tenido muchas vendas, escayolas… a vivido completamente feliz alrededor de su familia y sus amigos y su vida no ha vuelto a ser la misma desde entonces.