¿HAS OÍDO HABLAR DEL SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO?

¿Qué es?

El síndrome del maullido del gato, también conocido como Cri du chat, es una enfermedad congénita poco frecuente con alteración cromosómica provocada por la falta de una porción del material genético del cromosoma 5.

La pérdida de esa porción se da durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. En algunas ocasiones uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 que hará que en el feto se desarrolle este síndrome.

El grado de afección será mayor o menor en función del tamaño de la porción cromosómica perdida.

A continuación se muestran algunas características que puede presentar este síndrome:

LO OBSERVABLE	LA OTRA CARA DE LA MONEDA
- Llanto característico, similar al maullido de un gato. A medida que crecen desaparece. - Bajo peso al nacer (<2,5 kg) y crecimiento lento. - Microcefalia, cabeza pequeña. - “Cara de luna”. - Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas. - Orejas de implantación baja. - Mala oclusión dental. - Hipotonía. - Bipedestación a los 4,5 años aprox. - Primeras palabras a los 3 años aprox.	- Desarrollo anormal de la glotis y la laringe. Da lugar al llanto característico. - Retraso de las capacidades intelectuales. - Retrasos en la comunicación y el lenguaje. - Disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas.                      -  Cardiopatía congénita. - Malformaciones gastrointestinales. - Ausencia de bazo y riñón. - Hipogenitalismo, desarrollo sexual retrasado por defecto en producción de hormonas. - Escoliosis.
COMPLICACIONES
Dependen del grado de retraso mental y de las anomalías físicas: -         Incapacidad para valerse por sí mismo. -         Incapacidad para desenvolverse socialmente. -         Hay baja mortalidad, pero en casos con problemas cardíacos, existe el riesgo de fallecimiento.

¿Se puede hacer algo? 

-         Comenzar la intervención lo antes posible.

-         Colaborar y coordinarse con otros profesionales y con la familia.

 ¿Y con los niños?

-         Estimular sus sentidos, sensaciones, reflejos y movimientos.

-         Desarrollar al máximo todas sus capacidades, sobre todo las personales, para llegar a conseguir autonomía.

-         Respetar los ritmos de aprendizaje.

-         Permitirle que pruebe y experimente.

-         Crear ambientes tranquilos y relajados.

-         Reforzar  al niño repitiendo toda vocalización o sonido emitido por éste.

-         Desarrollar actividades que impliquen atención.

-         Actividades de carácter lúdico y con materiales atractivos.