La epidermólisis bullosa, conocida popularmente como la enfermedad de la “piel mariposa” o “piel de cristal” es una rara enfermedad genética que afecta a la piel provocando ampollas ante el minimo roce.
Esta enfermedad hereditaria, no contagiosa e incurable, afecta tanto la piel como a las membranas mucosas: boca, esófago y zona perineal. Las heridas producidas por esta patología parecen quemaduras severas y reaparecen continuamente con frecuentes complicaciones como infecciones, desnutrición crónica y anemia. La piel de estos niños es tan delicada como las alas de una mariposa; de ahí que se los llame “niños mariposa” e incluso “niños de cristal”.Un niño mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.
La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos:
Herencia Dominante: Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.
Herencia Recesiva: Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.
Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:
Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.
Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.
Quienes presentan las formas más graves de epidermólisis bullosa, pueden morir ya sea directamente por la enfermedad o indirectamente debido a las complicaciones. Sin embargo, las formas menos graves tienen un pronóstico relativamente bueno, aunque los pacientes se mantienen debilitados durante toda su vidaSíntomas de la enfermedad
Aunque los síntomas dependen del tipo de epidermólisis bullosa, pueden incluir:
- ampollamiento de la piel, pérdida o deformidad de uñas, pérdida del cabello (alopecia)
- ampollas en las zonas mucosas, problemas dentales como caries, dificultad de alimentación y deglución, llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias, diminutos granos blancos llamados Milios.
- Pseudosindactilia o fusión de los dígitos en manos y pies.
FUENTE: www.madresdehoy.com, www.salud.com
No hay comentarios:
Publicar un comentario