La Fenilcetonuria se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.
Causas
Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando un acúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.
A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.
La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales, que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.
Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:
Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:
25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.
50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.
Las probabilidades son independientes en cada embarazo.
PADRE PORTADOR (NA)(NA)
HIJO PORTADOR (NA) HIJO SANO (NN) HIJO PORTADOR (NA) HIJO ENFERMO (AA)
A: Gen anormal
N: Gen normal
Síntomas
Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega un retraso mental permanente.
Después comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos.
Otros hallazgos:
-Vómitos.
-Irritabilidad.
-Piel seca, con frecuentes erupciones. Pelo claro.
-Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido -acético que es el que secretan los roedores en su orina.
-Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
-El desarrollo físico y la estatura son normales.
Diagnóstico
Debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea, programas estatales de cribado metabólico para poder detectarlo. No se puede esperar a detectar síntomas convencionales ya que para entonces puede ser tarde. El cribado o seguimiento se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de nacimiento para detectar los errores innatos del metabolismo, entre los que se encuentra el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.
Es suficiente con un pequeña muestra de sangre del bebé: se le pincha en el talón, la sangre se impregna en un papel especial y se manda por correo para ser analizada en un laboratorio bioquímico.
Para el diagnóstico de la enfermedad hay que realizar un análisis cuantitativo de la concentración de fenilalanina y de tirosina en la sangre, porque durante el tiempo que lleva una dieta normal se presenta un rápido aumento de los niveles de fenilalanina mientras que la concentración de tirosina es baja.
Tratamiento
La dieta es estrictamente controlada. La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente Fenilalanina para que el niño crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva Fenilalanina. En los años 70 aparece una fórmula apta para los niños fenilcetonúricos, compuesta por muy poca fenilalanina, compensando esta carencia con niveles más altos de tirosina y los demás aminoácidos básicos. El equilibrio entre demasiada y poca "Fenilalanina" es diferente para cada niño y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de niño, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud.
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