El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida.
Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
A pesar de nacer luciendo saludables, los niños con Progeria comienzan a desarrollar muchas características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24 meses.
Causas e incidencia
La enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento.
La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
"En 2003 fue descubierta la causa de la Progeria: una única letra del Genoma es incorrecta".
La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).
Síntomas
La Progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas.
Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:
- Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida.
- Cara alargada y arrugada.
- Mentón retraído. - Ojos saltones y nariz en forma de pico.
- Calvicie.
- Pérdida de las pestañas y las cejas.
- Estatura baja.
- Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia).
- La fontanela (punto blando) permanece abierta.
- Mandíbula pequeña (micrognatia).
- Piel seca, descamativa y delgada.
- Pecho estrecho.
- Abdomen abultado.
- Huesos deformes.
- Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la
vejez.
- Rango de movimiento limitado.
- Retardo en la formación o ausencia de los dientes.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad Progeria?
Ahora que la mutación del gen ha sido identificada, La Fundación de Investigación Para la Progeria (Progeria Research Foundation) ha creado un Programa de testeo para el Diagnóstico. Ahora podemos mirar al cambio o mutación genética específica, en el gen de progeria que produce HGPS. Luego de la primera evaluación clínica (que consiste en mirar la apariencia física del niño/a y su historial clínico), una extracción de sangre del niño será probada con el gen de la progeria. De manera que, por primera vez en la historia, hay una prueba científica y definitiva que diagnostica si los niños sufren de Progeria. Esto guiará hacia formas más exactas de diagnosticar la enfermedad, para darle a los niños el cuidado necesario.
Progeria Family Circle
Padres europeos fundaron en 1997 el Progeria Family Circle, una sociedad de autoayuda. Su meta es hacerle a los niños y a sus familias, el compartir su corta vida tan agradable como sea posible. Para esto no solo es necesario el consejo de otros padres, respecto a cuando se le debe explicar al niño su pronóstico, o consejos sobre como retardar la caída del cabello.
Los encuentros con otros niños con progeria son importantes. El saber que hay más niños, que tienen que luchar con el mismo impedimento, fortalece su seguridad en sí mismos.
El Progeria Family Circle es hoy una sociedad europea, registrada en los Países Bajos como Fundación, lo que corresponde a una sociedad en alemán. Hay 4 niños con progeria en Alemania, aproximadamente 23 en Europa y quizá 50 en el mundo. Pueden ser más; no todos los médicos pueden clasificar correctamente los síntomas. Entre miles de enfermedades hereditarias, en parte muy raras y parecidas, no es fácil para un pediatra reconocer de inmediato la correcta.
La Fundación Progeria Family Circle trabaja junto con Europrogeria, un grupo de médicos, que se han especializado en esta enfermedad y que trabajan juntos.
Su actitud frente al envejecimiento y a la muerte cambió radicalmente en los trece años con Joscha, dice su madre. "Josch siempre decía, que no le temía a la muerte", sólo los dolores lo agobiaban. "Estos niños nos ponen el espejo por delante y nos obligan a reflexionar sobre el sentido de la vida."
Finalmente, un vídeo sobre la Progeria.
"Porque una imagen vale más que mil palabras".
Fuentes:
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